¿Cuál es la diferencia entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas?

los diferencia principal entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas es que la Las mutaciones en la secuencia del ADN dan como resultado cambios en la información genética, mientras que las modificaciones epigenéticas dan como resultado modificaciones en la expresión génica..

Las mutaciones de secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas son dos tipos de alteraciones en la estructura del genoma. Las mutaciones de la secuencia de ADN no se pueden revertir, mientras que las modificaciones epigenéticas se pueden revertir.

Áreas clave cubiertas

1. ¿Qué son las mutaciones de secuencia de ADN?
- Definición, Tipos, Efecto En El Genoma
2. ¿Qué son las modificaciones epigenéticas?
- Definición, Tipos, Efecto En El Genoma
3. ¿Cuáles son las similitudes entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas?
- Esquema de características comunes
4. ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas?
- Comparación de diferencias clave

Términos clave

Mutación cromosómica, mutación de secuencia de ADN, modificación epigenética, mutación de cambio de marco, expresión génica, mutación de punto, reversibilidad, modificaciones estructurales del ADN

¿Qué son las mutaciones de secuencia de ADN?

Las mutaciones de la secuencia de ADN son las alteraciones permanentes de la secuencia de nucleótidos del genoma. Ellos, a su vez, alteran la función de las proteínas expresadas al cambiar la secuencia de aminoácidos. Además, hay tres tipos posibles de mutaciones de secuencia de ADN:

Mutaciones puntuales

Estas son las alteraciones de un solo nucleótido en la secuencia de ADN. Los tres tipos de mutaciones puntuales son mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido y mutaciones silenciosas. Mutaciones missense ocurre por la sustitución de un solo nucleótido en la secuencia del gen, que a su vez cambia un solo aminoácido de la proteína expresada. Por otra parte, mutaciones sin sentido son las sustituciones de un solo nucleótido en la secuencia del gen, que introducen un codón de parada, que a su vez detiene la transcripción. Adicionalmente, mutaciones silenciosas son una sustitución de un solo nucleótido en la secuencia del gen, que aún representa el mismo aminoácido en base a la degeneración del código genético.

Figura 1: Mutaciones puntuales

Cambio de marco mutaciones

Estas mutaciones alteran el marco de lectura abierto del gen. Hay tres tipos de mutaciones de cambio de marco como inserciones, eliminaciones y duplicaciones. Un inserción es la adición de uno o unos pocos nucleótidos a la secuencia del gen mientras supresiones Son la eliminación de uno o varios nucleótidos de la secuencia del gen. A diferencia de, duplicaciones son la copia de una parte del ADN una o más veces dentro del gen.

Figura 2: mutaciones de cambio de marco

Mutaciones cromosómicas

Estas mutaciones hacen cambios considerables en el ADN genómico. Además, los cinco tipos de mutaciones cromosómicas son translocaciones, duplicaciones de genes, deleciones intracromosómicas, inversiones y pérdida de heterocigosidad..

Figura 3: Mutaciones cromosómicas

En translocaciones, partes de los cromosomas se intercambian entre cromosomas no homólogos mientras que, en duplicaciones de genes, un alelo particular aparece en varias copias dentro del genoma, lo que aumenta la dosis del gen. Por otra parte, en deleciones intracromosómicas, Un segmento de un cromosoma puede ser removido.. Inversiones, Por otro lado, están los cambios en la orientación de un segmento cromosómico. Mientras tanto, la pérdida de un alelo de uno de los cromosomas homólogos provoca la pérdida de heterocigosidad.

¿Qué son las modificaciones epigenéticas?

Las modificaciones epigenéticas son las alteraciones de la estructura de la cromatina, que causan los cambios hereditarios en la expresión del gen. La característica principal de las modificaciones epigenéticas es que no alteran la secuencia de nucleótidos del gen. Además, los tres tipos principales de modificaciones epigenéticas son la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico transcripcional basado en ARN no codificante.

Metilación del ADN

La metilación del ADN siempre está asociada con la activación y represión de los genes. Durante este proceso, se agrega un grupo metilo a la posición 5 'del nucleótido de citosina junto al nucleótido de guanina, que está unido por un grupo fosfato. Esto forma el dinucleótido CpG. La enzima involucrada en este proceso es la ADN metiltransferasas. Este grupo metilo actúa como un factor epigenético, que marca los genes como activos o inactivos..

Figura 4: Modificaciones epigenéticas

Modificaciones de histonas

Los diferentes tipos de modificaciones de las histonas, incluidas la acetilación, la desacetilación y la metilación de las histonas, son responsables de la unión de los factores epigenéticos a las colas de las histonas. Esto altera la extensión de la envoltura del ADN alrededor de moléculas de histonas, que a su vez alteran la expresión génica. Además, existen dos tipos de cromatina, según su grado de envoltura. Son eucromatina y heterocromatina. En la eucromatina, el ADN está ligeramente envuelto; Por lo tanto, los genes en las regiones eucromáticas se están expresando activamente. En contraste, la heterocromatina contiene ADN estrechamente envuelto alrededor de las histonas y los genes en las regiones heterocromáticas están inactivos por medio de la transcripción y la genética..

Figura 5: eucromatina y heterocromatina

Silenciamiento génico transcripcional basado en ARN no codificante

Los mi-RNAs (ácidos micro-ribonucleicos), los nucleótidos cortos derivados de los intrones de los genes codificantes de proteínas o transcritos de genes independientes sirven como reguladores en las vías de señalización, que bloquean la traducción.

Similitudes entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas

Las mutaciones de secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas son los dos tipos de modificaciones estructurales que pueden ocurrir en el ADN del genoma..
Son capaces de ejercer alteraciones en el producto genético..
Además, ambos tipos de alteraciones son hereditarias..

Diferencia entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas

Definición

Una mutación de secuencia de ADN se refiere a una alteración permanente en la secuencia de ADN que constituye un gen, por lo que la secuencia difiere de lo que se encuentra en la mayoría de los organismos, mientras que una modificación epigenética se refiere a una alteración hereditaria en la expresión génica y la función celular sin cambios en la secuencia de ADN original. Esta es la diferencia básica entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas..

Ocurrencia

Además, las mutaciones en la secuencia del ADN se producen debido a errores en la replicación del ADN o por el efecto de los mutágenos, mientras que las modificaciones epigenéticas se producen debido a factores ambientales como la dieta y la exposición a ciertos químicos..

Alteración estructural

Otra diferencia entre las mutaciones de secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas es que las mutaciones de secuencia de ADN son las alteraciones de las secuencias de nucleótidos de los genes, mientras que las modificaciones epigenéticas son las alteraciones en la accesibilidad del ADN y la estructura de la cromatina..

Alteración funcional

Las mutaciones en la secuencia de ADN cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína, mientras que las modificaciones epigenéticas cambian la expresión del gen. Esta es otra diferencia entre mutaciones de secuencia de ADN y modificaciones epigenéticas..

Los tipos

Los tres tipos principales de mutaciones de secuencia de ADN son mutaciones puntuales, mutaciones de cambio de marco y mutaciones cromosómicas, mientras que los tres tipos principales de modificaciones epigenéticas son la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico transcripcional basado en ARN no codificante..

Reversibilidad

Además, la reversibilidad es una diferencia importante entre las mutaciones de secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas. Las mutaciones de la secuencia de ADN son irreversibles, mientras que las modificaciones epigenéticas son reversibles..

Conclusión

Las mutaciones en la secuencia de ADN son las alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, lo que resulta en una proteína con una secuencia de aminoácidos alterada. Esto puede cambiar la función de la proteína y producir un nuevo rasgo. Además, cuando se hereda, las mutaciones de la secuencia de ADN son irreversibles. Las modificaciones epigenéticas, por otro lado, son cambios en la estructura de la cromatina que altera la accesibilidad al ADN. Esto altera la expresión génica. Sin embargo, las modificaciones epigenéticas son reversibles. Por lo tanto, la principal diferencia entre las mutaciones de secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas es el tipo de alteración en la estructura del ADN y su papel..

Referencia:

1. "¿Qué tipos de mutaciones genéticas son posibles? - Genetics Home Reference - NIH. ”Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Institutos Nacionales de la Salud, disponible aquí
2. Handy, Diane E et al. “Modificaciones epigenéticas: mecanismos básicos y papel en la enfermedad cardiovascular” Circulation vol. 123,19 (2011): 2145-56. Disponible aquí

Imagen de cortesía:

1. "Diferentes tipos de mutaciones" Por Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. “Eliminación de desplazamiento de marco (13062713935)” Por Genomics Education Program - Eliminación de cambio de marco (CC BY 2.0) a través de Commons Wikimedia
3. "Chromosomes mutations-en" Por GYassineMrabetTalk✉Esta imagen vectorial no especificada para W3C fue creada con Inkscape. - Trabajo propio basado en Chromosomenmutationen.png (dominio público) a través de Commons Wikimedia.
4. "Modificaciones epigenéticas" Por AJC1 (CC BY-SA 2.0) a través de Flickr
5. “Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) a través de Commons Wikimedia

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