Diferencia entre PGS y PGD

Diferencia clave - PGS vs PGD
 

In vitro La fertilización (FIV) es un proceso complejo que se utiliza para tratar la fertilidad y los problemas genéticos y ayuda en la concepción de un niño. Cuando una pareja casada enfrenta problemas asociados con la concepción de un hijo, la FIV sirve como una buena solución y es la forma más efectiva de tratamiento médico. Las células de huevo maduras se recuperan del ovario femenino y se fertilizan de los espermatozoides del macho respectivo en las condiciones de laboratorio (in vitro) como paso inicial. Luego el óvulo fertilizado se implanta en el útero de la hembra. Sin embargo, la FIV es un proceso complejo, costoso y que requiere mucho tiempo y tiene muchos desafíos. Por lo tanto, se realizan varias pruebas médicas antes de su implantación.. Cribado Genético Preimplantacional (PGS) y Diagnostico de preimplantación genética (PGD) son dos de estos experimentos que se utilizan para determinar si el embrión está libre de trastornos genéticos y si el bebé está sano. La diferencia clave entre PGS y PGD es que PGD ​​se realiza para detectar defectos de un solo gen que Puede conducir a genéticas específicas. enfermedades mientras PGS se realiza para detectar cromosómico normalidad.

CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. Que es PGS
3. Que es PGD
4. Comparación lado a lado - PGS vs PGD
5. Resumen

Que es PGS?

El examen genético preimplantacional (PGS) es un examen genético que se realiza para detectar la normalidad cromosómica del embrión fertilizado in vitro. PGS examina las células embrionarias para el número cromosómico normal. El cuerpo humano contiene un total de 46 cromosomas en 23 pares. PGS no busca enfermedades genéticas específicas; en su lugar, busca el número habitual de cromosomas en las células del embrión. El embrión se evalúa en busca de cromosomas faltantes o cromosomas adicionales que cambian el número total de cromosomas.

El objetivo de realizar la PGS es identificar el número anormal de cromosomas en los embriones antes de la implantación para evitar los síndromes genéticos causados ​​por aberraciones numéricas de los cromosomas. La PGS revela enfermedades como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, etc. El síndrome de Down es una enfermedad común causada por la trisomía del cromosoma 21. La PGS puede detectarla fácilmente. La selección de género también es posible por PGS.

Hay varios métodos utilizados en PGS, como la secuenciación de próxima generación (NGS), hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH), microarrays de polimorfismo de nucleótido único (SNP), reacción en cadena de polimerasa cuantitativa en tiempo real (qPCR), etc..

Figura 01: Cribado Genético Preimplantacional

Que es PGD?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una técnica realizada para identificar trastornos de un solo gen en el in vitro Embrión fecundado antes de la implantación dentro del útero de la madre para establecer el embarazo. El trastorno de un solo gen es una enfermedad genética o un trastorno mendeliano causado por una mutación o cambio en el ADN de un gen en particular. El gen que está mutado se conoce como el alelo mutante o enfermo. Estos trastornos se heredan de padres a hijos. Por lo tanto, es importante verificar si el embrión está libre de trastornos de un solo gen o no antes de la implantación del embrión. Los trastornos de un solo gen son muy raros en la ocurrencia. Sin embargo, si tanto la madre como el padre son portadores de esa enfermedad genética particular, la descendencia puede heredar la enfermedad. Por lo tanto, el PGD ofrece una oportunidad para que las parejas seleccionen embriones sanos y libres de enfermedades.

PGD ​​se realiza para células individuales tomadas del embrión. Puede revelar la presencia de translocaciones cromosómicas o mutantes de manera efectiva. Hay muchos trastornos de un solo gen. Las enfermedades más comunes detectadas por la PGD son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, Tay-Sachs, X frágil, distrofia miotónica y talasemia. PGD ​​ofrece la oportunidad de determinar el sexo del embrión antes del trasplante. Es una oferta importante para que las parejas equilibren a sus familias. Por lo tanto, la PGD sirve como una prueba importante para dar a luz a un bebé sano y sin enfermedades en el sexo preferido. Sin embargo, el resultado de la prueba de PGD se basa en una evaluación de una sola célula. Por lo tanto, la efectividad del PGD es cuestionable. La invasividad de la biopsia y el mosaicismo cromosómico también reducen la efectividad del PGD..

Figura 02: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Se utilizan diversos métodos, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para realizar la PGD. La PCR se utiliza para detectar trastornos de un solo gen y FISH se utiliza para detectar anomalías cromosómicas. Además de FISH y PCR, la secuenciación del genoma de una sola célula también se utiliza como un método en PGD para caracterizar el genoma del embrión.

¿Cuál es la diferencia entre PGS y PGD??

PGS vs PGD
PGS es la prueba genética realizada para detectar si la in vitro embrión fertilizado tiene el número normal de cromosomas en una célula o no.	PGD ​​es una técnica utilizada para determinar si el in vitro el embrión fertilizado transporta una mutación genética específica o un cambio de ADN en un gen que resulta en un trastorno genético.
Detección de mutaciones de un solo gen
PGS no detecta mutaciones de un solo gen..	PGD ​​detecta mutaciones de un solo gen.
Enfermedades
PGS es una prueba importante para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, etc..	PGD ​​es una prueba importante para detectar fibrosis quística, anemia de células falciformes, Tay Sachs, X frágil, distrofia miotónica, talasemia, etc..

Resumen - PGS vs PGD

PGS y PGD son dos pruebas genéticas empleadas para detectar si el in vitro El embrión fertilizado es adecuado para ser implantado en el útero para establecer el embarazo. La PGS se realiza para detectar si el embrión tiene el número habitual de cromosomas en una célula. PGD ​​se realiza para detectar si el embrión tiene mutaciones de un solo gen que causan trastornos genéticos. Esta es la diferencia entre PGS y PGD. Ambas pruebas son muy importantes y deben realizarse antes de la implantación para detectar el embrión en busca de una implantación de embrión saludable.

Referencia:
1.Stern, Harvey J. "Diagnóstico genético preimplantacional: Pruebas prenatales para embriones que finalmente logran su potencial". Revista de medicina clínica. MDPI, marzo 2014. Web. 06 mayo 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir y David H. Barad. "El examen genético preimplantacional (PGS) aún está en busca de una aplicación clínica: una revisión sistemática". Biología reproductiva y endocrinología: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06 mayo 2017