Diferencia entre trisomía 13 y 18

Diferencia clave: trisomía 13 vs 18
 

Las anomalías genéticas en los bebés son quizás el grupo de enfermedades más desafortunado. El impacto físico y psicológico que tienen sobre los padres y el bebé es inmenso. Trisomía 13 y trisomía 18, que también se conocen como Sindrome de patau y Síndrome de edward respectivamente, son dos de los defectos genéticos más complicados que se observan en un buen número de embarazos en todo el mundo. La diferencia clave entre la trisomía 13 y 18 es que en la trisomía 13, hay una copia adicional en el cromosoma 13 mientras que, en la trisomía 18, es el cromosoma 18 el que tiene una copia adicional.

CONTENIDO

1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)?
3. ¿Qué es la trisomía 18 (síndrome de Edward)?
4. Similitudes entre trisomía 13 y 18
5. Comparación lado a lado: trisomía 13 vs 18 en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la trisomía 13??

Trisomía 13, también conocida como la Síndrome de Patau, es una anomalía genética caracterizada por la presencia de una copia adicional en el cromosoma 13. 1 de cada 5000 personas se ven afectadas por esta condición.

Características clínicas

• Orejas bajas
• Labio leporino y paladar hendido
• Polidactilia
• Microoftalmia
• Dificultades de aprendizaje
• Los pacientes rara vez sobreviven más de unas pocas semanas.

El diagnóstico definitivo del síndrome de Patau en el período prenatal se realiza a través del análisis genético de las muestras obtenidas de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. La TC y la RM se pueden usar para identificar anomalías en el corazón, el cerebro y otros órganos.

Figura 01: Niño con síndrome de Patau

administración

La mayoría de los bebés con síndrome de Patau no llegan al primer año de vida. Mueren debido a complicaciones neurológicas y problemas cardíacos que ponen en peligro la vida. Puede ser necesaria la corrección quirúrgica de deformidades como paladar hendido.

¿Qué es la trisomía 18??

Trisomía 18, también conocida como Síndrome de edward, es otro trastorno genético autosómico que es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. El síndrome de Edward tiene una correlación con la edad materna.

Aunque la trisomía 18 comparte varias características clínicas comunes con la trisomía 21, estas características clínicas son mucho más graves; por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados sucumben en las primeras semanas..

Figura 02: Trisomía 18

Características clínicas

• Occipucio prominente
• Retraso mental
• Dedos superpuestos
• Patas de fondo
• Defectos cardíacos congénitos.
• Micrognatia
• Orejas bajas
• Cuello corto
• Malformaciones renales
• Abducción de cadera limitada

administración

No hay cura para la trisomía 18. Se debe prevenir la aparición de infecciones y se deben minimizar las complicaciones. Cada vez que un paciente contrae una infección, debe tratarse con prontitud y vigor. Se debe prestar atención especial para el tratamiento de defectos cardíacos y anomalías renales..

¿Cuáles son las similitudes entre la trisomía 13 y 18??

• Ambas enfermedades son condiciones genéticas que se deben a la presencia de materiales genéticos adicionales.
• El diagnóstico de ambas enfermedades se realiza a través de muestras obtenidas de amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas..

¿Cuál es la diferencia entre trisomía 13 y 18??

Trisomia 13 vs 18
La trisomía 13 es una anomalía genética caracterizada por la presencia de una copia adicional en el cromosoma 13..	La trisomía 18 es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18..
Material genético extra
El cromosoma 13 tiene materiales genéticos adicionales.	El cromosoma 18 tiene materiales genéticos adicionales..
Gravedad
La trisomía 13 es más grave que la trisomía 18..	La trisomía 18 también es una anomalía genética grave con muchas complicaciones, pero no es tan grave como la trisomía 13.
Características clínicas
Occipucio prominente Retraso mental Micrognatia Orejas bajas Cuello corto Dedos superpuestos Defectos cardíacos congénitos. Malformaciones renales Abducción de cadera limitada Patas de fondo	Orejas bajas Labio leporino y paladar hendido Polidactilia Microoftalmia Dificultades de aprendizaje Los pacientes rara vez sobreviven más de unas pocas semanas.
administración
La mayoría de los bebés con trisomía 13 no llegan al primer año de vida. Mueren debido a complicaciones neurológicas y problemas cardíacos que ponen en peligro la vida.. Puede ser necesaria la corrección quirúrgica de deformidades como paladar hendido	No hay cura para esta condición. El objetivo es prevenir la aparición de infecciones y minimizar las complicaciones.. Cada vez que un paciente contrae una infección, debe tratarse con prontitud y vigor. Se debe prestar atención especial para el tratamiento de defectos cardíacos y anomalías renales..

Resumen - Trisomía 13 vs 18

La trisomía 13 y la trisomía 18 son dos trastornos genéticos que también se conocen como síndrome de Patau y síndrome de Edward, respectivamente. La principal diferencia entre la trisomía 13 y 18 es que, en la trisomía 13 o el síndrome de Patau, el defecto está en el cromosoma 13, pero en la trisomía 18 o el síndrome de Edward, el defecto está en el cromosoma 18..

Referencia:

1. Kumar, Parveen J. y Michael L. Clark. Medicina clínica Kumar & Clark. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.

Imagen de cortesía:

1. "Trisomía 13 completa fenotipo" Por TRIsoMY Cosas favoritas inspiradas en la trisomía 13 de Natalia LIFE - Facebook (CC BY 4.0) vía Commons Wikimedia
2. "Chromosome 18" por Mysid - Hecho por Mysid, basado en http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Biblioteca Nacional de Medicina) (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia